Ciri Prader Willi Syndrome, Penyakit yang Diidap Anak Oki Setiana Dewi
- Pixabay/rbalouria
VIVA – Kabar kurang menyenangkan datang dari aktris Oki Setiana Dewi. Putra bungsunya, Sulaiman Ali Abdullah, mengidap penyakit langka yang disebut prader willi syndrome (PWS).
"Beberapa hari yang lalu, hasil pemeriksaan darah Sulaiman sudah keluar. Akhirnya setelah berbulan-bulan ini menduga apa yang terjadi pada Sulaiman, saya bisa bernapas lega. Prader-Willi Syndrome. Begitu yang tertera di atas kertas. Alhamdulillah ala kulli hal," tulis Oki di Instagram, dikutip VIVA, Kamis, 1 April 2021.
Lalu, apa itu prader willi syndrome dan apa saja yang menjadi penyebab dari penyakit yang termasuk pada kelainan genetik ini? Berikut penjelasan lengkapnya.
Dilansir dari MedlinePlus, prader willi syndrome atau sindrom prader willi adalah kondisi genetik kompleks yang dapat memengaruhi banyak bagian tubuh.
Pada bayi, kondisi ini ditandai dengan tonus otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, dan perkembangan yang tertunda. Menginjak masa kanak-kanak, nafsu makan penderitanya cenderung tidak terkontrol yang menyebabkan makan berlebihan kronis (hiperfagia) dan obesitas.
Beberapa orang dengan sindrom prader willi, terutama bagi mereka yang memiliki obsesitas, juga berpotensi mengembangkan penyakit diabetes tipe-2.
Orang dengan PWS, biasanya mengalami gangguan intelektual ringan hingga sedang serta ketidakmampuan belajar. Beberapa masalah terkait perilaku juga sering terjadi, termasuk ledakan amarah, keras kepala dan perilaku kompulsif seperti mengorek-ngorek kulit. Selain itu, kelainan tidur juga bisa terjadi.
Ciri lain dari kondisi ini, antara lain penderitanya memiliki fitur wajah yang khas seperti dahi yang sempit, mata berbentuk almond dan mulut segitiga, perawakan pendek, serta tangan dan kaki kecil. Beberapa pengidapnya juga memiliki kulit yang sangat cerah dan rambut berwarna terang.
Baik pria atau wanita yang terkena prader willi syndrome ini alat kelaminnya kurang berkembang. Pubertasnya juga tertunda atau tidak lengkap dan sebagian besar individu yang terkena, tidak dapat memiliki anak (tidak subur).
Sindrom prader willi disebabkan oleh hilangnya fungsi gen di wilayah kromosom 15 tertentu. Di mana orang biasanya mewarisi satu salinan kromosom ini dari setiap orang tua.
Beberapa gen dihidupkan (aktif) hanya pada salinan yang diwarisi dari ayah seseorang (salinan paternal). Aktivasi gen khusus orang tua ini disebabkan oleh fenomena yang disebut pencetakan genom.
Sebagian besar kasus sindrom prader willi atau sekitar 70 persen, terjadi ketika segmen dari ayah kromosom 15 yang dihapus dalam setiap sel. Orang dengan perubahan kromosom ini kehilangan gen kritis tertentu di wilayah ini, karena gen pada salinan ayah telah dihapus, dan gen pada salinan ibu dimatikan (tidak aktif).
Pada 25 persen kasus lainnya, orang dengan sindrom prader willi memiliki dua salinan kromosom 15 yang diwarisi dari ibunya (salinan ibu), bukan satu salinan dari setiap orang tua. Fenomena ini disebut disomi uniparental ibu.
Terkadang, prader willi syndrome juga dapat disebabkan oleh penataan ulang kromosom yang disebut translokasi atau oleh mutasi atau cacat lain yang secara tidak normal mematikan (menonaktifkan) gen pada kromosom ayah 15.
