Apa itu Sindrom Barber Say? Ini Penjelasan dan Fakta-faktanya
- Instagram @keluargamanurungofficial
VIVA – Buat kamu yang aktif di media sosial pasti sudah tahu tentang keluarga manurung. Keluarga manurung ini sempat viral karena anggota keluarganya mengidap sindrom barber say kecuali ibu dan satu anak perempuannya. Apa itu sindrome barber say? Berikut penjelasan dan fakta uniknya.
Apa itu sindrome barber say?
Keluarga manurung - sindrom barber say
- Instagram @keluargamanurungofficial
Sindrom Barber-Say (BSS) merupakan kelainan genetik yang sama ditandai dengan kelainan khas pada kepala dan wajah. Sindrom Barber Say ini adalah penyakit langka. Penyakit ini merupakan displasia ektodermal yang ditandai dengan fitur-fitur di bawah ini:
- Atrofi Kulit
- Hipertrikosis umum kongenital.
- Ektropion
- Mikrostomia
Seberapa umumkah Sindrom Barber Say?
Kondisi ini terjadi pada <1/1000000. Hingga sampai saat ini, kondisi langka ini terjadi pada kurang dari dua puluh pasien, sekitar sebelas pasien.
Fitur Klinis
Sindrom Barber Say memiliki presentasi yang bervariasi. Baik kasus ringan maupun berat telah dilaporkan. Karakteristik klinis dari Barber Say Syndrome adalah:
- Hipertrikosis kongenital umum
- dismorfisme wajah
- hyperlaxity dan redundansi kulit dengan lipatan dalam,
- hipoplasia puting
- tidak adanya kelenjar susu.
- Ada gigi, tetapi dengan ginginya yang tumbuh terlalu besar.
Dikutip dari seekhealthz.com, Dismorfisme wajah dari kondisi ini biasanya terdiri dari fitur-fitur di bawah ini:
- Ektropion bilateral
- alis dan bulu mata tidak ada atau jarang
- hipertelorisme/telekantus
- jembatan hidung lebar
- hidung bulat
- lubang hidung anteverted
- makrostomia
- bibir tipis
- telinga yang tidak berbentuk
Apa saja kelainan gigi akibat kondisi ini?
Kelainan gigi dari kondisi ini termasuk:
- taurodontisme
- gigi seri berbentuk sekop
- erupsi gigi sulung yang tertunda
- penutupan apikal prematur
Apa yang menyebabkan Sindrom Barber Say?
Sebuah studi baru-baru ini menunjukkan bahwa setidaknya beberapa kasus sindrom Barber Say disebabkan oleh mutasi dominan pada gen TWIST2. Transmisi autosomal dominan dan autosomal resesif. Kasus sporadis juga telah dilaporkan.
Apa Gejala Sindrom Barber Say?
Empat gejala utama dari kondisi ini:
- Hipertrikosis – yaitu pertumbuhan rambut yang berlebihan.
- Kulit Atrofi – Kulit tipis dan rapuh seperti kertas.
- Ectropion – Kelopak mata yang terbalik.
- Makrostomia – Mulut Besar.
Keluarga Manurung Viral di TikTok
Viral keluarga Surya Manurung dengan joget TikToknya (TikTok/suryamanurun9)
Keluarga Manurung yang kini menjadi konten Kreator di TikTok juga mengalami syndrome barber say. Diketahui jika keluarga manurung ini berasal dari Kota Kisaran, Sumatera Utara. Tak hanya di TikTok, rupanya mereka juga aktif membuat konten vlog di Youtube, dan Instagram. Keluarga manurung membagikan kehidupan mereka sekeluarga kepada masyarakat lewat kontennya.
Berawal dari viral di Tiktok, kini akun Keluarga Manurung seperti di Youtube, Tiktok, maupun Instagram sudah memiliki puluhan hingga ratusan ribu followers. Keluarga ini beranggotakan tujuh orang terdiri dari ayah dan enam anak. Ibu mereka, yang dipanggil umi, sudah meninggal pada 2017.
