Diidap YouTuber Adalia Rose Sebelum Wafat, Ini Bahaya Sindrom Penuaan
VIVA – Kabar duka dari seorang YoutTber, Adalia Rose mengejutkan publik. YouTuber 15 tahun yang mengidap sindrom penuaan dini itu akhirnya menyerah dan menghembuskan napas terakhirnya.
Dikutip dari laman People, Jumat, 15 Januari 2022, kabar duka tentang kematian Adalia beredar di Facebook. "Dia tidak lagi kesakitan dan sekarang menari mengikuti semua musik yang dia sukai," demikian tertulis di unggahan Facebook yang mengumumkan kematian Adalia Rose.
Memiliki nama lengkap Adalia Rose Williams, seorang YouTuber remaja yang hidup dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford meninggalkan duka mendalam, untuk orang tersayang yang ditinggalkannya.
"12 Januari 2022 jam 7 malam, Adalia Rose Williams dibebaskan dari dunia ini," tulis unggahan itu.
Lantas, apa itu sindrom progeria? Seberapa banyak yang mengidapnya? Bagaimana mengenali penyakit ini? Berikut ulasannya dari laman Web MD.
Sindrom apa Itu?
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Progeria juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) atau penyakit "Benjamin Button" (dinamai dari cerita pendek dan film 'The Curious Case of Benjamin Button'). Ini adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak menua dengan cepat.
Mutasi pada gen LMNA menyebabkan progeria. Sebagian besar anak-anak dengan progeria tidak hidup melewati usia 13 tahun. Penyakit ini mempengaruhi orang-orang dari semua jenis kelamin dan ras secara setara. Sekitar 1 dari setiap 4 juta bayi lahir dengan penyakit ini di seluruh dunia.
Satu kesalahan pada gen tertentu menyebabkannya membuat protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini, yang disebut progerin, mereka lebih mudah rusak. Hal ini menyebabkan anak-anak dengan progeria menua dengan cepat.
Gejala Progeria
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Biasanya tidak ada gejala saat bayi lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit selama tahun pertama mereka. Mereka mengembangkan ciri-ciri fisik termasuk:
Pertumbuhan tinggi dan berat badan lambat
Kepala lebih besar
Mata besar, yang tidak dapat menutup sepenuhnya
Rahang bawah kecil
Hidung tipis dengan ujung "berparuh"
Telinga yang menonjol
Pembuluh darah dapat dilihat
Pertumbuhan gigi lambat dan abnormal
Suara bernada tinggi
Hilangnya lemak tubuh dan otot
Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis Kulit tipis dan berkerut yang menunjukkan bintik-bintik
Komplikasi Progeria
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Seiring bertambahnya usia anak-anak dengan progeria, mereka mendapatkan penyakit yang Anda harapkan terjadi pada orang berusia 50 tahun ke atas, termasuk keropos tulang, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke.
Progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Seorang anak dengan kondisi ini juga tidak lebih mungkin terkena infeksi daripada anak-anak lain.
Penyebab Progeria dan faktor risiko
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Mutasi pada gen lamin A (LMNA) menyebabkan progeria. Gen membuat protein yang menyatukan pusat sel. Dengan progeria, tubuh membuat bentuk abnormal dari lamin A yang disebut progerin, yang menyebabkan penuaan cepat.
Para peneliti belum menemukan faktor risiko apa pun untuk progeria. Itu tidak diwariskan atau diturunkan dalam keluarga.
Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang tampak seperti gejala progeria, buatlah janji dengan dokter anak atau dokter keluarga Anda. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, menguji pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan anak-anak lain pada usia yang sama.
Jika dokter anak Anda khawatir, Anda mungkin perlu menemui spesialis genetika medis yang dapat memastikan diagnosis dengan tes darah. Sebelum tes darah genetik tersedia, dokter hanya bisa mendiagnosis progeria dengan sinar-X dan observasi.
Penanganan Progeria
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Perawatan dapat membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.
Obat-obatan dan perubahan pola makan. Dokter anak Anda mungkin menyarankan obat-obatan dan perubahan pola makan anak Anda untuk menurunkan kolesterol atau mencegah penggumpalan darah. Aspirin dosis rendah setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
Hormon pertumbuhan dapat membantu membangun tinggi dan berat badan. FDA telah menyetujui lonafarnib (Zokinvy) mencegah penumpukan progerin yang rusak yang dapat mempengaruhi jantung.
Terapi fisik dan okupasi dapat membantu anak Anda tetap bergerak jika mereka memiliki masalah sendi atau pinggul yang kaku.
Pembedahan. Beberapa anak mungkin menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.
Di rumah. Anak-anak dengan progeria lebih cenderung mengalami dehidrasi, sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sakit atau panas. Makanan kecil lebih sering dapat membantu mereka makan cukup juga. Sepatu atau sisipan yang empuk dapat meredakan ketidaknyamanan dan mendorong anak Anda untuk bermain dan tetap aktif.
Tabir surya. Gunakan tabir surya spektrum luas dengan SPF minimal 15. Oleskan kembali setiap 2 jam, atau lebih jika anak Anda berkeringat atau berenang.
Adalia Rose
- Tangkapan Layar
Bahaya fatal Progeria
Anak-anak dengan progeria biasanya mengembangkan kondisi yang disebut aterosklerosis, yang mengeraskan dan memperlambat aliran darah dari pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen ke tubuh Anda. Sebagian besar anak dengan progeria meninggal karena serangan jantung dan stroke yang berhubungan dengan aterosklerosis.
Kondisi serupa
Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan sindrom Werner, yang mirip dengan progeria, cenderung diturunkan. Kedua sindrom langka ini juga menyebabkan penuaan yang cepat dan rentang hidup yang lebih pendek.
