Faktor Genetik, Salah Satu Penyebab Penyakit Stephen Hawking

VIVA – Meninggalnya fisikawan dunia Stephen Hawking membawa perhatian masyarakat terhadap penyakit yang lama diidapnya, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Penyakit ini merupakan bagian dai penyakit saraf motorik yang menyebabkan disfungsi saraf yang mengendalikan gerakan.

Penyakit ini bisa mengakibatkan otot melemah dan perubahan pada bagaimana tubuh bekerja. Pada stadium yang sudah lanjut, ALS bisa memengaruhi saraf yang mengendalikan pernapasan, sehingga akibatnya bisa sangat fatal.

ALS merupakan tipe umum dari penyakit neuron motor yang disebut juga dengan penyakit Lou Gehrig, nama yang diambil dari pemain baseball yang didiagnosis dengan kondisi yang sama. Di tahun 2014, ramai gerakan kampanye Ice Bucket Challenge untuk meningkatkan kesadaran akan penyakit ini.

Sebagian besar orang yang mengidap ALS bisa hidup 3-5 tahun setelah pertama kali mengalami gejala, tapi sekitar 10 persen pasien bisa hidup hingga 10 tahun atau lebih. Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini, tapi ada perawatan yang bisa meredakan gejalanya dan meningkatkan kualitas hidup seorang pengidap ALS.

Dilansir dari laman Medical News Today, Rabu, 14 Maret 2018, masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab ALS. Ada beberapa tipe berbeda dari ALS yang didasarkan pada tanda dan gejalanya, dan ada atau tidaknya kaitan genetik yang jelas.

ALS bisa terjadi sporadis atau dari keturunan keluarga. ALS sporadis bisa terjadi secara acak, dan terjadi pada 90-95 kasus ALS. Tidak ada faktor risiko maupun penyebab pastinya.

Sedangkan ALS dari riwayat keluarga adalah ALS yang diturunkan. Sekitar 5-10 persen kasus ALS adalah karena keturunan. Anak dari seseorang yang mengidap ALS akan menurunkan 50 persen risiko terkena ALS. Dalam kasus yang jarang, ALS bisa memengaruhi seseorang di usia remajanya. Para peneliti tengah menginvestigasi gen apa yang terlibat dalam ALS jenis ini.

Hal lain yang mungkin menyebabkan ALS, di antaranya:

Respons imun yang tidak teratur

Sistem imun bisa saja menyerang beberapa sel tubuh, sehingga kemungkinan membunuh sel saraf.

Ketidakseimbangan zat kimia

Orang dengan ALS seringkali memiliki kadar glutamat yang lebih tinggi, sebuah zat kimia pengantar pesan di otak, yang terletak dekat dengan neuron motorik. Glutamat dengan jumlah yang tinggi diketahui bisa menjadi racun terhadap sel saraf.

Protein yang salah proses

Jika protein tidak diproses dengan benar oleh sel saraf, protein yang abnormal bisa berpotensi untuk terakumulasi dan menyebabkan sel saraf mati.

Halaman Selanjutnya

Hal lain yang mungkin menyebabkan ALS, di antaranya: