Kisah Keluarga dengan Kondisi Genetik Amat Langka: Tanpa Sidik Jari

Mereka mengidentifikasinya sebagai penyebab penyakit langka tersebut. Nyaris tidak ada yang diketahui tentang gen tersebut pada saat itu.

Mutasi tersebut tampaknya tidak menyebabkan efek kesehatan yang buruk selain dari efek pada tangan.

Mutasi yang mereka teliti selama tahun-tahun itu memengaruhi gen yang "tidak diketahui siapa pun", kata Profesor Sprecher - karenanya butuh waktu bertahun-tahun untuk menemukannya.

Plus, mutasi mempengaruhi bagian gen yang sangat spesifik, katanya, "yang tampaknya tidak berfungsi, dalam gen yang tidak berfungsi".

Setelah ditemukan, penyakit itu dinamai Adermatoglyphia, tetapi Prof Itin menjulukinya sebagai "immigration delay disease (penyakit penundaan imigrasi)", setelah pasien pertamanya kesulitan masuk ke AS.

Immigration delay disease bisa mempengaruhi beberapa generasi dalam sebuah keluarga.

Paman Apu Sarker, Gopesh yang tinggal di Dinajpur, yang berjarak 350 km dari Dhaka, harus menunggu dua tahun demi mendapatkan persetujuan untuk paspornya, kata Apu.

"Saya harus melakukan perjalanan ke Dhaka empat atau lima kali dalam dua tahun terakhir untuk meyakinkan mereka bahwa saya benar-benar memiliki penyakit tersebut," kata Gopesh.

Ketika kantornya mulai menggunakan sistem absensi sidik jari, Gopesh harus meyakinkan atasannya untuk mengizinkannya menggunakan sistem lama - menandatangani lembar absensi setiap hari.

Seorang dokter kulit di Bangladesh telah mendiagnosis kondisi keluarga sebagai palmoplantar keratoderma bawaan, yang menurut Prof Itin berkembang menjadi Adermatoglyphia sekunder - versi penyakit yang juga dapat menyebabkan kulit kering dan berkurangnya keringat di telapak tangan dan kaki - gejala yang dilaporkan oleh keluarga Sarker.