Miris! Banyak Orang Berpikir Anak Lahir dengan Penyakit Langka, Akibat Tak Ucap Amit-amit saat Hamil

VIVA Lifestyle – Penyakit langka atau kelainan genetik memiliki banyak sekali jenis. Diketahui, terdapat 10.000 jenis penyakit langka yang sampai saat ini sudah terdeteksi. Namun, beberapa dari penyakit langka ini terkadang baru muncul gejala awalnya setelah dewasa. 

Sayangnya, edukasi mengenai penyakit langka masih sangat minim. Masih banyak orangtua yang kebingungan ketika anaknya lahir dengan kondisi tak biasa. Bahkan, sebagian ada yang menanggapinya dengan santai dengan pemikiran hal itu merupakan proses pertumbuhan dan akan sembuh dengan sendirinya. Yuk, scroll untuk info selengkapnya.

Tapi adapula yang berpikir, bahwa penyakit langka timbul akibat ibu hamil tidak bilang amit-amit saat melihat sesuatu yang aneh atau mengerikan. Benarkah mitos tersebut? 

Dokter Iffa Mutmainah, M.Si.Med, mematahkan anggapan tersebut. Menurutnya, mitos itu sama sekali tidak berdasar. Terlebih, penyakit langka atau kelainan genetik ini tidak selalu diturunkan dari orangtua.

"Banyak sekali pasien yang mengatakan waktu anak lahir gak bilang amit-amit makanya mengalami kelainan, atau karena ada dosa-dosa pada siapa. Dulu untuk mematahkan mitos-mitos itu masih sulit," ujar dokter Iffa saat Kick Off Batik Pelangi - Bantu Tes Genetik Penyakit Langka Indonesia, yang digelar Genomik Solidaritas Indonesia (GSI) Lab di Genomics Hub, Jakarta Selatan, Rabu 17 Mei 2023. 

Seperti yang sudah disinggung di atas, Iffa menjelaskan, kelainan genetik yang diderita anak tidak selalu diturunkan dari orangtua. Jadi, jika bayi terlahir dengan kelainan genetik, bukan berarti orangtuanya ada kelainan juga.

"Memang ada yang diturunkan tapi proporsinya kecil sekali. Kalo misalnya orangtuanya ada yang kena, anaknya pasti ada yang kena. Atau kalo dua orangtua ada yang membawa sifat (kromosom), mungkin anaknya ada yang kena. Itu bisa dihitung proporsinya, tapi memang ada yang tidak diturunkan," jelas dia. 

Salah satu jenis penyakit langka yang diturunkan orangtua adalah thalasemia. Dokter Iffa menerangkan, kelainan genetik ini diturunkan secara mendelian. Apa itu?

"Jadi misalnya dua orang pembawa sifat sama-sama membawa sifat thalasemia, maka ada sekitar 25 persen anaknya itu akan thalasemia dan itu akan terus berulang setiap kehamilan," ungkapnya.

"Jadi, jangan berpikir kehamilan pertama ada anak yang thalasemia, yang kedua pasti gak ada karena yang pertama udah ada kelainan. Tidak seperti itu, itungannya. Di setiap kehamilan selalu ada proporsinya. Makanya, yang bisa dicegah, cegah, yang bisa skrining, skrining," tambahnya.

Sementara untuk kasus kelainan genetik yang tidak diturunkan dari orangtua, kata dokter Iffa, hal itu bisa terjadi secara spontan.

"Misalnya, ada penyakit-penyakit yang sifatnya autosomal dominan. Autosomal dominan ini kalo orangtuanya kena, 50 persen anaknya akan kena. Tapi, autosomal dominan ini sebagian besar terjadi secara spontan," tuturnya. 

Meski orangtuanya normal, dalam kasus autosomal dominan, anak bisa saja mengalami kelainan. Iffa menjelaskan, penyakit langka ini memang cenderung sporadis. Dia kembali menyimpulkan, jika anak mengalami kelainan genetik, belum tentu orangtuanya bernasib sama. 

"Dan yang terakhir, kelainan genetik itu multifaktor. Penyakit-penyakit yang memiliki faktor genetik yang cukup besar, tetapi ada dipengaruhi oleh faktor lingkungan juga," imbuh dr. Iffa Mutmainah. 

GSI Lab sendiri secara resmi membuka akses Tes Genetik gratis untuk para penyandang Penyakit Langka di Indonesia. Tidak hanya itu, mereka juga mengajak setiap insan untuk turut berkontribusi dan peduli terhadap penyakit langka ini.

"Dengan adanya kegiatan sosial pemeriksaan genetik pada kasus penyakit langka ini, maka harapannya, tidak hanya dalam memberikan diagnosa, tetapi juga agar dapat terus dikembangkan ilmu dan pengetahuan dalam setiap kasus penyakit langka yang ada," ujar CEO GSI Lab, dr. Anindya Pradipta Susanto, B.Eng, M.M, dalam kesempatan yang sama.