1 dari 500 Pria Bawa Kromosom Seks Ekstra

VIVA – Satu dari lima ratus pria kemungkin membawa kromosom seks ekstra, baik itu X atau Y. Tetapi sangat sedikit dari mereka yang mengetahuinya, menurut sebuah studi baru.

Penelitian yang diterbitkan pada 9 Juni 2022 di Jurnal Genetics in Medicine ini termasuk data dari lebih dari 207 ribu pria yang memberikan informasi ke UK Biobank, merupakan gudang data genetik dan kesehatan dari setengah juta peserta yang berbasis di Inggris.

Biasanya, laki-laki membawa satu kromosom seks berbentuk X dan Y di masing-masing sel mereka, tetapi di antara peserta penelitian ada 213 pria yang membawa kromosom X ekstra dan 143 yang memiliki kromosom Y ekstra.

Sangat sedikit dari pria ini yang melaporkan diagnosis kelainan kromosom atau memiliki kelainan seperti yang dicatat dalam catatan medis. Mereka yang memiliki XXY memiliki persentase 23 persen dan hanya 0,7 persen pria XYY yang didiagnosis.

"Kami terkejut melihat betapa umum hal ini. Itu dianggap sangat langka," ujar Ken Ong yang merupakan ahli endokrinologi pediatrik di Unit Epidemiologi Medical Research Council (MRC), University of Cambridge.

Perkiraan sebelumnya menunjukkan bahwa sekitar 100 hingga 200 pria dari setiap 100.000 adalah XXY menurut National Human Genome Research Institute dan diperkirakan 18 hingga 100 dari setiap 100 ribu dianggap XYY.

Secara keseluruhan, sekitar 0,17 persen dari peserta penelitian memiliki kromosom seks ekstra atau sekitar 1 dari 580, mengutip dari situs Live Science, Minggu, 19 Juni 2022.

Namun, tingkat yang diamati dalam penelitian ini mungkin sedikit lebih rendah daripada di antara populasi umum, menurut catatan penulis dalam laporan. Itu karena sukarelawan Biobank Inggris cenderung lebih sehat daripada populasi umum dan memiliki insiden kondisi genetik yang lebih rendah dari rata-rata.

Penulis memperkirakan sekitar satu dari 500 pria atau 0,2 persen pada populasi umum membawa kromosom seks ekstra. Memiliki kromosom seks ekstra dapat meningkatkan risiko kondisi kesehatan tertentu, dan peningkatan risiko ini tampaknya tercermin dalam data kesehatan sukarelawan Biobank.

Misalnya, sindrom Klinefelter (KS) telah dikaitkan dengan masalah reproduksi, termasuk infertilitas dan pubertas yang tertunda, menurut National Human Genome Research Institute.

Dalam penelitian tersebut pria XXY memiliki tingkat tidak memiliki anak empat kali lebih tinggi daripada pria XY, dan mereka tiga kali lebih mungkin memulai pubertas lebih lambat.

Memiliki kromosom Y yang lebih banyak tidak terkait dengan peningkatan tingkat masalah reproduksi. Konon di masa lalu sindrom tersebut telah dikaitkan dengan gejala lain, termasuk ketidakmampuan belajar, keterlambatan dalam memperoleh keterampilan berbicara dan motorik, dan tonus otot yang sangat rendah.