Lewat Genetik, Dokter Ini Temukan Biang Penyakit Susah BAB
- VIVA.co.id/Mitra Angelia
VIVA – Dokter spesialis bedah anak, Gunadi, meraih penghargaan LIPI Young Scientist Award (LYSA) 2017. Gunadi mendapatkan penghargaan atas hasil inovasinya mengidentifikasi penyebab awal penyakit Hirschsprung, lewat penanda genetik.
Sebagai informasi, Hirschsprung merupakan penyakit tidak terbentuknya sistem saraf usus, sehingga berimbas susah buang air besar sejak lahir dan perut menjadi kembung.
Jika pada umumnya identifikasi dilakukan dengan metode biopsi, atau tindakan diagnostik yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan atau sel. Maka, Gunadi mengidentifikasi penyakit Hirschsprung melalui darah lewat penanda genetik.
"Jadi diambil DNA, diperiksa genetik marker-nya, ada tiga jenis genetik marker yang teridentifikasi, Ret, nrg1, sema3," jelas Gunadi kepada VIVA.co.id dalam acara Indonesia Science Expo 2017, di Balai Kartini, Jakarta, Senin 23 Oktober 2017.
Untuk populasi Indonesia, kata Gunadi, jenis genetik Ret dan nrg1 menjadi faktor penentu penyakit Hirschsprung. Dengan penanda genetik pada angka 5-6, maka risiko penyakit Hirschsprung lebih tinggi.
Gunadi menyatakan, penanda genetik ini berguna untuk deteksi dini penyakit Hirschsprung. Dia meriset pasien bayi baru lahir sampai anak-anak di bawah 18 tahun.
"Bayi baru lahir, BAB-nya namanya mekonium, kurang dari 24 jam enggak juga BAB, maka harus waspada," jelas Gunadi.
Dia mengungkapkan, risetnya baru dilakukan di Yogyakarta dan Jawa Tengah bagian selatan. Tapi, dia berharap sampel bisa meluas untuk mengetahui penanda genetik setiap populasi penduduk Indonesia.
"Sementara hasilnya, bahwa populasi Indonesia ada yang genetik marker-nya spesifik dari populasi tertentu," ujar Gunadi.
Penyakit Hirschsprung bisa berefek kepada radang usus, sehingga diare berpanjangan. Kemudian rusaknya mukosa usus rusak karena susah BAB, otomatis penyerapan zat yang dibutuhkan tubuh menjadi terganggu.